Wat is CVID

CVID is een immuun deficiëntie aandoening gekenmerkt door een laag niveau van antilichamen, waardoor het moeilijk is voor het lichaam van het kind om ziektes te bestrijden. Het kind wordt dan ziek met terugkerende infecties. De ziekte kan duidelijk worden tijdens de kleutertijd, kindertijd, puberteit, of zelfs nog later in de volwassenheid. De symptomen van de ziekte zijn zeer verschillend voor elk kind, dat is waarom het een "variabele" groep van aandoeningen wordt genoemd.

Wat zijn de oorzaken van CVID?

De oorzaak van CVID is onbekend. In sommige gevallen kunnen meer dan een persoon in een gezin worden getroffen, terwijl in andere gevallen dit niet het geval is. Er is een daling van het aantal immunoglobulinen (antilichamen) in de getroffen persoon. Immunoglobulinen worden geproduceerd door het lichaam en zijn nodig in de strijd tegen infecties.

De oorzaak van CVID is onbekend. In sommige gevallen kunnen meer dan een persoon in een gezin worden getroffen, terwijl in andere gevallen dit niet het geval is. Er is een daling van het aantal immunoglobulinen (antilichamen) in de getroffen persoon. Immunoglobulinen worden geproduceerd door het lichaam en zijn nodig in de strijd tegen infecties.

Wat zijn de symptomen van CVID?

De volgende zijn de meest voorkomende symptomen van CVID. Echter, kan elk kind kan de symptomen anders ervaren. Symptomen kunnen zijn:

  • terugkerende infecties die kunnen invloed hebben op de ogen, huid, oren, sinussen en de longen (hoe meer deze infecties zich voordoen, hoe groter het risico op littekens en blijvende schade aan de longen en de ademhaling buizen);
  • ontsteking in de gewrichten van de knieën, enkels, ellebogen, polsen of maag-en darmaandoeningen;
  • verhoogd risico op het ontwikkelen van sommige vormen van kanker.

Hoe wordt de diagnose CVID gesteld?

Een diagnose van CVID wordt meestal gemaakt op basis van een volledige medische anamnese en lichamelijk onderzoek. Daarnaast kan via bloedonderzoek de diagnose worden bevestigd. Er zal een laag serum IgA e/o IgG concentraties primair aanwezig zijn.

Behandeling voor CVID

Een specifieke behandeling van CVID zal worden bepaald door de arts op basis van:

  • de leeftijd, algehele gezondheid en medische voorgeschiedenis;
  • omvang van de ziekte;
  • tolerantie voor specifieke medicijnen, procedures, of therapieën;
  • verwachtingen voor het verloop van de ziekte.
Behandeling kan bestaan uit:
  • immunoglobuline therapie - intraveneuze (IV) infusie van immunoglobuline (antistoffen) kan worden gegeven aan het kind om het immuunsysteem tijdelijk te helpen verhogen;
  • medicatie (profylactisch antibiotica) - zoals voorgeschreven door de arts van uw kind;
  • herhalend bloedonderzoek;
  • posturale drainage van de longen (om te helpen de longinfecties te verminderen en te zorgen voor verwijdering van afscheidingen).

De behandeling van afweerstoornissen is daardoor sterk afhankelijk van de ernst en de ingeschatte risico’s. Er zijn daarom verschillende benaderingen.

Infecties bij patiënten met afweerstoornissen moeten snel herkend en behandeld worden. Zij moeten symptomen eerder melden dan gezonde mensen. Verder doen de artsen bij deze patiënten sneller onderzoek naar de oorzaak, bijvoorbeeld met bloedkweken en foto’s. Ook beginnen ze sneller met behandeling, vaak nog voordat de uitslagen van de onderzoeken bekend zijn. Patiënten met afweerstoornissen kunnen behalve de gewone infecties, ook infecties krijgen met organismen waarvan gezonde mensen niet ziek worden. Het gaat om veel soorten virussen, bacteriën, parasieten, schimmels, enzovoort waarop gelet moet worden.

Omdat de afweer bij deze patiënten verminderd is, moeten zij beschermd worden. Deze bescherming wordt afgestemd op wat er mis is in het afweersysteem.

Er wordt regelmatig bescherming tegen bacteriële infecties gegeven dmv antibiotica (antibiotische profylaxe). Veel gebruikte antibiotica hiervoor zijn co-trimoxazol, azithromycine en cefuroxim.

Bij een afweersysteem waarbij ook de neutrofielen en/of de T-celfunctie gestoord is, is ook bescherming nodig tegen schimmelinfecties.

Soms is er extra bescherming nodig tegen een pneumocystis. Dit is een bacterie die bij patiënten met ernstige afweerstoornissen longinfecties kan veroorzaken.

Bij een belangrijk probleem met de productie van antistoffen, worden er immuunglobulinen toegediend. Dit zijn geconcentreerde antistoffen, die uit grote hoeveelheden menselijk bloed gezuiverd zijn. Immuunglobulinen kunnen toegediend worden via de bloedbaan (intraveneus) en onderhuids (subcutaan). Het geven van immuunglobulinen is geen behandeling, maar een beschermende maatregel. De niveaus van de antistoffen in het bloed zullen na verloop van tijd weer zakken bij patiënten met een gestoorde aanmaak van antistoffen. Intraveneuze toediening is daarom elke 3 tot 4 weken nodig en subcutane toediening elke week. Beide behandelingen kunnen ook thuis uitgevoerd worden.

Natuurlijk is het voorkomen van ziekte beter dan behandelen. Bij veel afweerziekten is het dus belangrijk om contact zoveel mogelijk te vermijden met mensen die een besmettelijke infectieziekte hebben. Bij zeer ernstige immuundeficiënties (zoals SCID) is het nodig om de patiënt in isolatie te verplegen, totdat de afweer is hersteld.

Bij infecties is soms tijdelijk behandeling met zuurstof of zelfs beademing nodig. Ook kan sondevoeding of voeding via het infuus nodig zijn als patiënten niet meer genoeg voedingsstoffen binnenkrijgen.

Beïnvloeden afweer

Er zijn verschillende manieren om een ontregeld afweersysteem (waarbij er teveel ontstekingsreacties zijn) weer wat beter te krijgen. Immuunglobulines kunnen hierbij een rol spelen, en ook afweer-onderdrukkende medicijnen kunnen dit effect hebben. Maar langdurige behandeling met afweeronderdrukkende middelen heeft veel bijwerkingen. Bij sommige afweerstoornissen kan het nuttig zijn om extra te vaccineren.

Soms is de eigen afweer zo slecht of ontregeld, dat het vervangen van het afweersysteem door dat van een donor de enige oplossing is. Dit heet hematologische stamceltransplantatie genoemd. Belangrijk is dat de donor op de cellen bepaalde kenmerken heeft die gelijk zijn aan die van de patiënt. Als er een goede donor gevonden is, moet de eigen slecht functionerende afweer van de patiënt worden opgeruimd. Dit doen we met chemotherapie. Pas dat zal het lichaam de nieuwe donorstamcellen accepteren.

Als de nieuwe stamcellen van de donor zijn gegeven, duurt het een tijdje voordat deze hun weg hebben gevonden naar het beenmerg en daar vanuit de stamcellen zijn uitgegroeid tot bloedcellen. In deze periode kunnen de patiënten gemakkelijk infecties krijgen. Daarom verblijven ze deze hele periode in isolatiekamers op de stamceltransplantatieafdeling. Ook krijgen zij extra bescherming met antibiotica. Vanaf het moment dat de eerste cellen van de donor opkomen, ontstaat er langzaam steeds meer afweer.